铜是人体内一种重要的微量元素 ，我们每天都市通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终会排出体外 ，但今世谢过程泛起问题时 ，便会导致疾病的发生。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。
一、基因出问题导致铜代谢紊乱
在介绍肝豆状核变性这种病之前 ，先了解下铜在人体内的正常代谢过程。
食物中的铜被人体摄入后 ，经过肠道吸收入血 ，再被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的卵白质结合形成铜蓝卵白 ，铜蓝卵白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。最终 ，人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出 ，微量的铜会通过尿液排泄。
铜的整个代谢过程都在多个基因的调控下有条不紊地进行。但当其中一个叫做ATP7B的基因泛起问题时 ，铜的代谢就会陷入混乱。
ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官 ，这个酶能资助铜在细胞内移动 ，将铜运送到胆道排泄 ，调治体内铜的动态平衡。这个基因出了问题 ，生产出来的转运酶不合格 ，铜就不能正常转运和排泄 ，使体内各组织 ，特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚 ，导致组织损伤和病变 ，进而引发临床症状。
二、角膜色素环是主要病征
铜在人体内的代谢出了问题 ，肝豆状核变性就登场了。这种病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述 ，所以该病又称为威尔逊病。2018年5月 ，国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中 ，肝豆状核变性被收录其中。
这种病的患病率一般在0.5/10万-3/10万 ，发病年龄多见于5岁至35岁 ，男性稍多于女性。70%的患者多以肝脏症状起病 ，可以体现为食欲减退、无力、肝区不适、腹水、消化道出血等。对于处于青春期的患者 ，因肝损害致体内激素代谢异常 ，内排泄紊乱 ，可泛起青春期延迟、月经不调或闭经、男性乳房发育等症状。少数患者以神经症状起病 ，多体现为面部心情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的哆嗦等。
同时 ，角膜色素环是本病的重要体征 ，泛起率达95%以上� ；颊叩慕悄ず凸そ唤绱杉毯稚蚪鸷稚纳鼗� ，医学上称之为K-F环 ，这是过多的铜沉积在角膜的体现。
当发现自己有上述症状时 ，应立即前往医院。医生会通过对人体内的铜蓝卵白、血铜、尿铜以及基因等检查做出疾病诊断。
三、直系亲属发病自己也要筛查
既然身体不能对铜进行正常代谢 ，为了能够保证体内的铜不“超载” ，就要减少铜的来源 ，增加铜的去路。
在治疗上 ，患者要低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对于坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含铜的食物要尽量制止 ，可以适当多吃高氨基酸及高卵白的食物促进铜的排泄。
目前 ，临床上主要应用的药物是驱铜药物 ，青霉胺作为首选药物已经应用于临床40余年。由于该药起效慢 ，患者需要耐心期待药物发挥疗效。其它的驱铜药物还有三乙基四胺、二巯基丁二酸钠等� ；颊咴谟靡┣耙龊弥丈矸┑乃枷胱急� ，不要过于担忧药物的副作用 ，因为治疗的风险远低于放弃治疗造成的后果。
考虑到此病为遗传性疾病 ，患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查 ，以便早诊断 ，早治疗� ；蛲槐湟⒌募膊』蛐聿荒苤浦� ，但是正规、科学的治疗是能够控制疾病进展的。
铜是人体内一种重要的微量元素 ，我们每天都市通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终会排出体外 ，但今世谢过程泛起问题时 ，便会导致疾病的发生。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。
一、基因出问题导致铜代谢紊乱
在介绍肝豆状核变性这种病之前 ，先了解下铜在人体内的正常代谢过程。
食物中的铜被人体摄入后 ，经过肠道吸收入血 ，再被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的卵白质结合形成铜蓝卵白 ，铜蓝卵白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。最终 ，人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出 ，微量的铜会通过尿液排泄。
铜的整个代谢过程都在多个基因的调控下有条不紊地进行。但当其中一个叫做ATP7B的基因泛起问题时 ，铜的代谢就会陷入混乱。
ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官 ，这个酶能资助铜在细胞内移动 ，将铜运送到胆道排泄 ，调治体内铜的动态平衡。这个基因出了问题 ，生产出来的转运酶不合格 ，铜就不能正常转运和排泄 ，使体内各组织 ，特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚 ，导致组织损伤和病变 ，进而引发临床症状。
二、角膜色素环是主要病征
铜在人体内的代谢出了问题 ，肝豆状核变性就登场了。这种病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述 ，所以该病又称为威尔逊病。2018年5月 ，国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中 ，肝豆状核变性被收录其中。
这种病的患病率一般在0.5/10万-3/10万 ，发病年龄多见于5岁至35岁 ，男性稍多于女性。70%的患者多以肝脏症状起病 ，可以体现为食欲减退、无力、肝区不适、腹水、消化道出血等。对于处于青春期的患者 ，因肝损害致体内激素代谢异常 ，内排泄紊乱 ，可泛起青春期延迟、月经不调或闭经、男性乳房发育等症状。少数患者以神经症状起病 ，多体现为面部心情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的哆嗦等。
同时 ，角膜色素环是本病的重要体征 ，泛起率达95%以上� ；颊叩慕悄ず凸そ唤绱杉毯稚蚪鸷稚纳鼗� ，医学上称之为K-F环 ，这是过多的铜沉积在角膜的体现。
当发现自己有上述症状时 ，应立即前往医院。医生会通过对人体内的铜蓝卵白、血铜、尿铜以及基因等检查做出疾病诊断。
三、直系亲属发病自己也要筛查
既然身体不能对铜进行正常代谢 ，为了能够保证体内的铜不“超载” ，就要减少铜的来源 ，增加铜的去路。
在治疗上 ，患者要低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对于坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含铜的食物要尽量制止 ，可以适当多吃高氨基酸及高卵白的食物促进铜的排泄。
目前 ，临床上主要应用的药物是驱铜药物 ，青霉胺作为首选药物已经应用于临床40余年。由于该药起效慢 ，患者需要耐心期待药物发挥疗效。其它的驱铜药物还有三乙基四胺、二巯基丁二酸钠等� ；颊咴谟靡┣耙龊弥丈矸┑乃枷胱急� ，不要过于担忧药物的副作用 ，因为治疗的风险远低于放弃治疗造成的后果。
考虑到此病为遗传性疾病 ，患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查 ，以便早诊断 ，早治疗� ；蛲槐湟⒌募膊』蛐聿荒苤浦� ，但是正规、科学的治疗是能够控制疾病进展的。